Descrição

Doença recessiva autossômica, normalmente de início na infância, caracterizada patologicamente por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. Mais formas desta condição estão associadas com uma mutação do gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Esclerose Espinal Hereditária - Esclerose Espinhal Hereditária - Doença de Friedreich