Síndrome de Turner
Descrição
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em mulheres fenotípicas com um cariótipo de monossomia do cromossomo sexual (45 X ou 45 XO), associado com a perda de um cromossomo sexual X ou Y. Os pacientes, geralmente apresentam uma baixa estatura, com gônadas (estriadas) indiferenciadas, infantilismo sexual (HIPOGONADISMO), pescoço grosso, valgo cúbito, níveis sangüíneos elevados de GONADOTROPINAS e reduzidos de ESTRADIOL. Estudos sobre a Síndrome de Turner e suas variantes têm contribuído significativamente para a compreensão da DIFERENCIAÇÃO SEXUAL. A SÍNDROME DE NOONAN apresenta similaridades com essa doença, entretanto, também pode ocorrer em homens, apresenta um cariótipo normal e é herdada como autossômica dominante.
Também conhecido como
Síndrome de Bonnevie-Ullrich - Disgenesia Gonadal 45 X - Disgenesia Gonadal XO
Perguntas respondidas
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Como sintoma inicial, não há relação; porém, pacientes que tem o diagnóstico e pesquisam sobre a Síndrome podem entrar em depressão, procure ajuda.