Geneticistas em São Paulo/SP:

Bom dia!

A suspeita é de Neurofibromatose tipo 1 (NF1)? Se sim, esse diagnóstico, na maioria dos casos, é realizado com base na avaliação clínica, por meio da história médica e do exame físico. Quando necessário, exames complementares, incluindo testes genéticos, podem ser solicitados para auxiliar na confirmação ou esclarecer casos específicos.

Como você é do estado do Maranhão, podemos realizar uma consulta por telemedicina para fazer essa avaliação inicial, analisar seus exames (se houver) e orientar sobre a investigação e o acompanhamento mais adequados.

Se desejar agendar, é só me informar.

Olá!

O neurofibroma plexiforme pode acometer diferentes regiões do corpo, inclusive o tórax. Quando um exame de imagem descreve "velamento do ápice do hemitórax direito relacionado a neurofibroma plexiforme", é importante que esse achado seja avaliado em conjunto com os sintomas da paciente e, na maioria das vezes, complementado por exames de imagem mais detalhados, como uma ressonância magnética.

O ideal é que sua filha seja acompanhada por um médico com experiência em Neurofibromatose tipo 1, preferencialmente um geneticista. Dependendo da localização e das características da lesão, pode ser necessária também a avaliação por outras especialidades, como cirurgia torácica, pneumologia, sempre de forma individualizada.

Se desejar, posso realizar uma consulta por telemedicina para revisar os exames, avaliar o caso de forma completa e orientar quais são os próximos passos e se há necessidade de investigação ou tratamento adicional.

O seu histórico chama bastante atenção, sim. Quando existem casos de câncer em diferentes ramos da família (materno e paterno) e múltiplos problemas de saúde pessoais como nódulos nas mamas e na tireoide, além da necessidade de cirurgia por miomas é importante avaliar se existe uma predisposição genética por trás.

O médico geneticista pode investigar se esses achados fazem parte de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer ou de outras condições genéticas. Durante a consulta, fazemos uma análise detalhada da sua história clínica e familiar, construímos um heredograma (espécie de "árvore genealógica médica") e, se indicado, solicitamos exames genéticos para esclarecer riscos e orientar medidas de prevenção e acompanhamento personalizados.

Procure essa avaliação o quanto antes: quanto mais cedo entendemos o risco, maiores as chances de atuar na prevenção e no diagnóstico precoce tanto para você quanto para seus familiares.

Se desejar, atendo em consultório e ficarei à disposição para te orientar de forma individualizada.