Doutor Responde
Login

Tenho um filho de 12 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Qual exame faço pra saber se em futura gravidez os bebês nascerão com a mesma doença?

Tenho um filho de 12 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Qual exame faço pra saber se em futura gravidez os bebês nascerão com a mesma doença?
  • Olá,

    A distrofia muscular de Duchene (DMD) é uma doença genética que tem herança ligada ao cromossomo X. Em cerca de 2/3 (66%) dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe do paciente.

    Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole (filhos), o que significa que podem ter tanto um menino afetado, com DMD (25%), como uma menina portadora (25%).

    Para uma resposta exata para sua pergunta, é fundamental saber se seu filho realizou exame genético para DMD e qual foi o tipo de alteração genética identificada, pois esta distrofia pode ser causada por diferentes tipos de mutações, e o melhor exame para cada tipo de mutação pode variar.

    Por isso, é fundamental procurar um médico geneticista mais perto de sua região, levar todos os exames - genéticos e não-genéticos - que seu filho já realizou e realizar o Aconselhamento Genético individualizado com este profissional, que vai indicar o melhor exame para seu caso.

    2
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
    Solicitar agenda
Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.