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Genética Médica - Perguntas respondidas

Olá, tenho 32 anos e meu esposo 27, tive um aborto e posteriormente há um ano tive um bebê com onfalocele (viveu 44 dias). Meu esposo tem um filho com síndrome de Down, de outro relacionamento. E não temos parentes com estes casos de problemas.
  • Olá,

    seria importante uma consulta com médico geneticista inclusive para solicitarmos exames para o casal. Quadros de onfalocele podem estar associados com síndrome genéticas cromossômicas. Todo paciente com síndrome de Down também deverá ser avaliado por médico geneticista para um adequado aconselhamento genético.

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Perdemos nossa filha com 39 semanas, os médicos acreditam que foi uma fatalidade. O pré-natal foi perfeito, sem nenhuma ocorrência. Eu e meu esposo temos 35 anos, pode ser algum problema com a gente?
  • Seria importante uma consulta com médico geneticista para avaliação da história familiar e, caso necessário, solicitação de alguns exames para o casal.

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  • Prezados,

    para responder a questão é necessário um número maior de informações sobre o casal, histórico familiar e história gestacional.
    Att.

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Quero engravidar do meu primo. Não há casos de pessoas com deficiência na família, apenas nasceu um primo de terceiro grau com Down. Será que teremos problemas se tivermos um filho?
  • Bom dia. O ideal seria consultar com um geneticista para realizar um aconselhamento genético adequado baseado na consanguinidade, antecedentes pessoais e antecedentes familiares. Abraços.

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    Drª. Maria Lucia Castro
    Drª. Maria Lucia Castro
    Genética Médica
    Campo Grande / MS
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Meu filho está com 8 anos e tem TEA. Foi solicitado fazer sequenciamento genômico. É necessário fazer antes consulta com geneticista ou posso procurar direto um laboratório que encaminhe o material? Essa consulta pode ser feita pelo SUS?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com TEA que possuem uma alteração genética como causa. Recomenda-se a consulta com um médico Geneticista para avaliação clínica e definição da melhor estratégia para a investigação genética do seu filho. Boa parte dos testes genéticos pode ter a aprovação dos convênios quando preenchidos os critérios e solicitados por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.