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Genética Médica - Perguntas respondidas

Bom dia, minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose, mas faz dois anos que eu não consigo uma consulta pelo SUS. Não sei nada a respeito desta doença.
  • Olá! Sua filha foi encaminhada para qual especialista? Qual a região da residência?

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 35 anos, um filho normal, um aborto e um bebê com Down e uma malformação intestinal que foi a óbito com 35 dias. Ainda posso engravidar?
  • Prezada,

    gostaria de entender melhor sua dúvida. Seria com relação à fertilidade ou à probabilidade de recorrência dos casos?
    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 40 anos e meu marido 38 anos. Queremos ter um filho. Qual o risco de termos uma criança com necessidades especiais?
  • Prezada,

     

    o ideal é se consultar com um médico geneticista para aconselhamento genético!

     

    Att,

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Meu irmão tem acondroplasia, é o único caso da família. Tenho seis irmãos, além dele, e todos sem acondroplasia. Minha mulher está esperando nossa primeira filha. Existe possibilidade de ela nascer com acondroplasia? Qual a probabilidade?
  • Prezado,

     

    o ideal seria se consultar com um médico geneticista para realização de exames ao longo da gestação e aconselhamento genético!

    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Meu filho é autista. O neurologista pediu para procurar um geneticista. Através de exames o geneticista pode orientar qual tipo de tratamento? Se pode ser feito com alimentação?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

     

    Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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