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Genética Médica - Perguntas respondidas

Tive um filho natimorto com síndrome de Edwards comprovado. Consigo descobrir a causa? E minha próxima gestação, corro risco?
  • Olá.
    A causa da síndrome de Edwards é a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
    A maioria dos casos da trissomia do cromossomo 18 se deve a uma falha "de novo" (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (óvulo ou espermatozoide). Ou seja, uma alteração que não é herdada dos pais.
    Mas em raros casos há possibilidade de ser herdada (caso um dos pais seja portador de uma alteração cromossômica balanceada), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
    O risco de recorrência (novos casos) nestas duas situações é muito diferente, por isso o aconselhamento genético é tão importante.
    É fundamental o casal procurar um/a médico geneticista, levando em consulta o resultado do cariótipo do bebê, que vai ajudar a diferenciar estas duas possibilidades.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Tenho uma neta com uma doença rara. Quem pode me ajudar em relação a alterações genéticas muito específicas? Ela tem uma mutação!
  • Bom dia, um/a médico geneticista é o profissional ideal para esclarecer suas dúvidas em consulta. É a especialidade que atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes e familiares com diferentes tipos de doenças e condições de saúde de causa genética. Agende uma avaliação com o profissional mais perto de sua região, agregue todos os exames e avaliações já realizados e leve junto na consulta.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Tenho um filho autista e gostaria de saber em quê irá ajudar meu filho ir à consulta com um geneticista.
  • Em tese, os exames genéticos podem mostrar se o autismo da criança é secundário a uma síndrome genética... como a síndrome do X frágil, etc... pode mostrar se há chances de recorrência na família... ou seja, é uma informação relevante se os pais da criança pretendem ter outros filhos...

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    Dr. Emerson de Santana Santos
    Dr. Emerson de Santana Santos
    Genética Médica
    Aracaju / SE
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Como trata síndrome de Angelman?
  • A Síndrome de Angelman ainda não tem tratamento específico efetivo. O tratamento ofertado é baseado no intuito de melhorar as condições de vida do paciente. Realizando consultas em diversas especialidades em que forem necessárias para o paciente e um grande pilar no tratamento é garantir acesso às terapias auxiliares (terapia ocupacional, psicologia, mediadora em sala de aula, psicopedagoga e se necessário fonoaudiologia e fisioterapia).

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Retirei um meningioma grau I e já tenho outro crescendo. No mapeamento de genes consigo descobrir a causa?
  • Existe sim a possibilidade.

    O meningioma é um tipo de tumor (a grande maioria benigno; mas em raros casos pode haver malignidade).

    Nos casos de serem associados à malignidade: O câncer tem origem multifatorial. E nesse caso existem fatores externos (por exemplo, exposição à radiação ionizante) e/ou fatores genéticos atrelados (como a Neurofibromatose).
    No caso, as síndromes de predisposição hereditárias correspondem a aproximadamente 10%. Logo, seria correto buscar aconselhamento genético e o geneticista avaliará os riscos e prescreverá, se desconfiar, o exame molecular mais adequado ao seu caso.

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    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Dr. Ricardo Emanuel Vitorino da Silva
    Genética Médica
    São José dos Campos / SP
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.