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Genética Médica - Perguntas respondidas

Já tive duas filhas com a síndrome de Pompe. Gostaria de saber se tem tratamento para que eu venha a ter filhos que não venham com a síndrome.
  • Não existe tratamento para evitar a repetição da doença de Pompe. O casal precisa fazer aconselhamento genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
    Genética Médica
    Salvador / BA
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Casei com meu primo e somos primos de primeiro grau, estamos querendo ter filhos, mas estamos preocupados. Existem exames específicos que mostrem a possibilidade de nascer com alguma deficiência? E pelo grau parentesco seria indicado não ter filhos?
  • Primeiro será necessário fazer uma consulta com médico geneticista. E aí será avaliado se tem ou não necessidade de exames.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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    Salvador / BA
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Meu filho deu alterações na carnitina e no cariótipo, qual seria o primeiro passo para sanar ou atenuar o problema?
Sou casada com meu primo de primeiro grau, tenho 38 anos e ele 26. Eu tenho dois filhos e ele não tem e agora queremos o nosso filho, mas tenho medo, pois já tenho um filho autista. Tem risco? Tem alguma prevenção? Injeção? Sei lá...
  • O autismo não é uma desordem genética, nem tem nada a ver com a consanguinidade.
    Vocês devem procurar um médico geneticista para aconselhamento genético.

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    Drª. Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
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