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Genética Médica - Perguntas respondidas

Meu filho está com 8 anos e tem TEA. Foi solicitado fazer sequenciamento genômico. É necessário fazer antes consulta com geneticista ou posso procurar direto um laboratório que encaminhe o material? Essa consulta pode ser feita pelo SUS?
  • Olá. Existe um percentual de pacientes com TEA que possuem uma alteração genética como causa. Recomenda-se a consulta com um médico Geneticista para avaliação clínica e definição da melhor estratégia para a investigação genética do seu filho. Boa parte dos testes genéticos pode ter a aprovação dos convênios quando preenchidos os critérios e solicitados por um médico Geneticista.

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    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Dr. Diogo Cordeiro de Queiroz Soares
    Genética Médica
    São Paulo / SP
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Bom dia, minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose, mas faz dois anos que eu não consigo uma consulta pelo SUS. Não sei nada a respeito desta doença.
  • Olá! Sua filha foi encaminhada para qual especialista? Qual a região da residência?

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Tenho 35 anos, um filho normal, um aborto e um bebê com Down e uma malformação intestinal que foi a óbito com 35 dias. Ainda posso engravidar?
  • Prezada,

    gostaria de entender melhor sua dúvida. Seria com relação à fertilidade ou à probabilidade de recorrência dos casos?
    Att

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    Drª. Raquel Germer
    Drª. Raquel Germer
    Genética Médica
    Rio de Janeiro / RJ
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Meu filho é autista. O neurologista pediu para procurar um geneticista. Através de exames o geneticista pode orientar qual tipo de tratamento? Se pode ser feito com alimentação?
  • Olá! Sabe-se que em até 15 a 20% dos casos de transtorno do espectro autista é possível identificar-se uma causa de origem genética com base nos exames disponíveis atualmente. A primeira etapa da investigação consiste em uma avaliação clínica em consulta com um médico geneticista de sua região com o objetivo de avaliar se existe alguma síndrome "clinicamente reconhecível", ou seja, se apenas com o exame físico é possível identificar sinais que sugiram algum quadro genético. Caso contrário, pode se proceder com outras investigações genéticas para esclarecimento do quadro, definidas caso a caso em consulta, muitas delas cobertas pelo plano de saúde quando indicadas pelo médico(a) geneticista.

     

    Em alguns casos, a avaliação pode sugerir "erros inatos do metabolismo", os quais sim podem necessitar de tratamento dietético específico. Caso contrário não há qualquer benefício ou indicação de tratamentos dietéticos.

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    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Drª. Bibiana Mello de Oliveira
    Genética Médica
    Porto Alegre / RS
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Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br, não sendo obrigatoriamente respondida pelos profissionais listados acima.