Teste do pezinho da minha filha de 4 meses veio hb fetal 8,9% hba 50,9% hba2 2,1% hb não identificada 38,1%. Pode ser alguma anemia ou apenas o traço?
Anemia não se diagnostica na eletroforese, e sim no hemograma. O mais provável é que essa hemoglobina não identificada seja HbS (e ela tenha traço falciforme) ou HbC (e ela tenha traço C). Ambas são condições benignas, que não causam anemia.
Meu filho fez exame do pezinho e deu g6pd, com 1 ano de idade ele fez novamente e deu positivo para g6pd, eu e minha esposa fizemos teste de g6pd e deu negativo, estou com uma dúvida. Se é algo hereditário, um de nós não deveríamos positivar?
Boa pergunta. O gene que produz a G6PD está no cromossomo X. Homens têm apenas 1 cromossomo X (e um Y). Mulheres tem 2 cromossomos X (e nenhum Y). A deficiência de G6PD sempre ocorrerá em meninos que herdarem um X com a mutação causadora da deficiência. Se seu filho é menino, o X dele veio da mãe (você transmitiu a ele o seu Y). Portanto, a mãe é portadora da mutação em uma das duas cópias X que ela tem. Ela provavelmente é uma heterozigota para deficiência de G6PD, ou seja, tem um X com o defeito, e outro normal. Nessa situação, o X normal pode suprir a deficiência do X mutante, e por isso as mulheres são, em sua maioria, "portadoras assintomáticas". Muito raramente, pode calhar de uma mulher herdar um X mutado da mãe e outro do pai, e assim, ser homozigota para o defeito (e apresentar os sintomas).
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