O pai do meu marido tem retinose pigmentar, ele não enxerga em ambas as vistas, assim como grande parte dos irmãos (tios do meu marido). Há a possibilidade de termos um filho que tenha retinose?
Sim... o ideal é o casal passar por uma investigação com um médico geneticista.
Tenho um filho de 6 anos de idade e na família paterna os casos de osteogênese imperfeita são recorrentes, com parentes de primeiro grau. O ortopedista pediu uma avaliação com um geneticista, realmente é essa a especialidade a qual devo procurar?
Sim... O médico geneticista poderá avaliar esta condição através do exame físico e de exames complementares (radiografias e testes genéticos).
Uma criança de 6 anos é autista, porém convulsiona desde os 8 meses. Já passei por vários médicos que perdi a conta e até hoje não tive resultado positivo. Tem dias que são 7 crises. Nenhum medicamento está resolvendo. Não dorme. Me ajuda, por favor?
Seria interessante consultar um médico geneticista para que seu filho seja avaliado e, a depender da avaliação, um exame genético poderá ser solicitado para investigar a possível causa do quadro.
Preciso procurar um geneticista para investigar um caso de Síndrome de Linch?
Sim, se a suspeita de Síndrome de Lynch for em ti ou em um parente de primeiro grau, está indicada a consulta com um médico geneticista. Atualmente, o exame genético tem cobertura obrigatória pelos convênios quando há uma suspeita deste diagnóstico.
Tenho um filho autista e gostaria de saber em quê irá ajudar meu filho ir à consulta com um geneticista.
Em tese, os exames genéticos podem mostrar se o autismo da criança é secundário a uma síndrome genética... como a síndrome do X frágil, etc... pode mostrar se há chances de recorrência na família... ou seja, é uma informação relevante se os pais da criança pretendem ter outros filhos...
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