Fabrício Maciel
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Já tive 3 abortos, isso tem a ver com problemas genéticos?
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Sim!
Onde posso realizar o teste genético para saber se tenho mutação nos genes BRCA 1 e 2?
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Vários laboratórios realizam esse exame. Aconselho a fazer um exame mais amplo, e não apenas BRCA 1 e 2.
Entre em contato para mais informações. Faço videochamadas para todo o Brasil.
Minha filha tem 6 anos e tem várias manchas café com leite, 2 delas maiores de 5mm, também tem algumas sardas, nenhum outro sintoma. A pediatra disse pra observar, pois pode ser uma doença que nunca escutamos falar, neurofibromatose.
Estou sem chão.
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Olá! A Neurofibromatose é uma doença genética com tratamento!
Consulte um geneticista. Estou à disposição para videochamadas.
Boa noite. Tive um filho que foi detectado com síndrome de ativação hemofagocítica. Qual exame preciso fazer para saber se eu e meu esposo podemos ter filhos sem a doença? Lembrando que já tenho 2 filhos de outro casamento.
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Olá!
Existem formas de síndromes genéticas de ativação hemofagocítica. O risco de acontecer novamente pode ser até de 25%. Procure um geneticista para mais informações.
Estou à disposição para um teleatendimento/videochamada.
Gostaria de saber sobre síndrome de kabuki, pq meu teste genético deu KMT2D.
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A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.
Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.
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