Olá! Entendo a sua preocupação, mas tente não se desesperar antes de uma avaliação especializada.

As manchas café com leite são relativamente comuns na infância e, isoladamente, nem sempre indicam uma doença genética. No entanto, quando há múltiplas manchas e sardas em regiões como axilas ou virilhas, realmente é importante investigar a possibilidade de Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

A boa notícia é que muitas crianças com NF1 têm desenvolvimento normal e podem ter uma excelente qualidade de vida quando acompanhadas adequadamente. Além disso, o diagnóstico é feito com base em critérios clínicos bem estabelecidos e, em algumas situações, pode ser complementado por teste genético. Aos 6 anos, muitas das características da doença já podem ser avaliadas durante a consulta.

O mais importante neste momento é que sua filha seja examinada por um médico geneticista, que poderá verificar se ela realmente preenche critérios para o diagnóstico ou se apenas necessita de acompanhamento.

Se desejar, posso realizar uma consulta por telemedicina para avaliar a história clínica, analisar as manchas e exames, se houver, e orientar os próximos passos da investigação e do acompanhamento.

Olá! Sinto muito pelas suas perdas.

Sim, alterações genéticas podem estar relacionadas a abortamentos de repetição, especialmente alterações cromossômicas no embrião. Entretanto, existem também outras possíveis causas, como alterações uterinas, hormonais, imunológicas ou de coagulação.

Após três abortamentos, é recomendada uma investigação do casal. O ideal é realizar uma avaliação com obstetra especializado em reprodução ou gestação de alto risco e com médico geneticista. Dependendo da história clínica, podem ser indicados exames do casal e, quando houver material disponível, a análise genética do produto da gestação.

Se desejar, posso realizar uma consulta para avaliar o histórico das perdas, os exames já realizados e orientar quais investigações seriam mais adequadas para você e seu parceiro.

Sinto muito pela perda da sua irmã.

A porfiria aguda intermitente é uma doença genética. Quando há um diagnóstico confirmado na família, é recomendado que os familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) sejam avaliados, pois podem ter herdado a alteração genética, mesmo que nunca tenham apresentado sintomas.

O ideal é que, se possível, seja identificado qual foi a variante genética encontrada na sua irmã. A partir dessa informação, é possível realizar um teste genético direcionado nos familiares, que é mais preciso e costuma ser mais acessível do que um sequenciamento completo.

Se desejar, posso realizar uma consulta para revisar a história da sua família, analisar os exames disponíveis e orientar quais testes são mais indicados para você e seus familiares.

Olá! Sou médica geneticista e acompanho pacientes com doenças genéticas raras, incluindo doença de Pompe.

Se a sua pergunta é porque você ou algum familiar recebeu esse diagnóstico, ou há suspeita da doença, posso ajudar na avaliação, interpretação dos exames e orientação sobre os próximos passos. Se desejar, entre em contato para conversarmos melhor sobre o caso.

Olá!

O neurofibroma plexiforme pode acometer diferentes regiões do corpo, inclusive o tórax. Quando um exame de imagem descreve "velamento do ápice do hemitórax direito relacionado a neurofibroma plexiforme", é importante que esse achado seja avaliado em conjunto com os sintomas da paciente e, na maioria das vezes, complementado por exames de imagem mais detalhados, como uma ressonância magnética.

O ideal é que sua filha seja acompanhada por um médico com experiência em Neurofibromatose tipo 1, preferencialmente um geneticista. Dependendo da localização e das características da lesão, pode ser necessária também a avaliação por outras especialidades, como cirurgia torácica, pneumologia, sempre de forma individualizada.

Se desejar, posso realizar uma consulta por telemedicina para revisar os exames, avaliar o caso de forma completa e orientar quais são os próximos passos e se há necessidade de investigação ou tratamento adicional.