Genética Médica - Perguntas respondidas
Olá, eu e minhas duas irmãs tivemos na gestação IIC - sendo que eu e a mais velha tivemos aborto espontâneo. Estou tentando engravidar novamente, seria bom passar por um especialista geneticista?
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Perdas gestacionais de repetição pode ser genético.
Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.
teleconsulta: 61-998570759
Onde posso realizar o teste genético para saber se tenho mutação nos genes BRCA 1 e 2?
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Vários laboratórios realizam esse exame. Aconselho a fazer um exame mais amplo, e não apenas BRCA 1 e 2.
Entre em contato para mais informações. Faço videochamadas para todo o Brasil.
Família c histórico d retardo mental, muitas crianças diagnosticadas autistas, alguns são vesgos, possuem a cabeça chata, pés chatos, braços longos, outros tm rosto longo, testa alta, orelhas grandes, tbm braços longos, etc, pode ser alguma síndrome?
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Você descreve vários dismorfismos que são sugestivos de síndromes! O retardo mental é genético.
Fabrício Maciel Soares - Médico Geneticista.
teleconsulta: 61-998570759
Gostaria de saber sobre síndrome de kabuki, pq meu teste genético deu KMT2D.
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A Síndrome de Kabuki causa deficiência intelectual grave.
Se você conseguiu escrever esta pergunta, não deve ter Kabuki.
