Médicos especialistas em translocação genética:
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- Dra. Paula Maria Preto Mimura
Neurologia PediátricaDra. Paula Maria Preto Mimura - Sorocaba/SPConvênios: PARTICULAR
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Genética Médica
Em minha primeira gestação, minha filha foi diagnosticada com Síndrome de Patau e com 34 semanas ela já não apresentava batimentos cardíacos intrauterinos. Não temos histórico familiar de malformação. É possível acontecer novamente em outra gravidez? - 03/10/2018
A síndrome de Patau ocorre casualmente na maioria das vezes. A possibilidade de ocorrer de novo ou não deve ser avaliada por médico geneticista.Helena PIMENTEL Crm/Ba 8930 - 08/10/2018 |
Meu filho confirmou a biotinidase parcial. Porém, preciso realizar uma pesquisa molecular para mutações no gene da biotinidase (BTD Gene), onde consigo realizar esse exame? - 16/08/2018
Pode ser feito em laboratórios especializados em genética, mas não está acessível pelo SUS. - 09/10/2018 |
Meu filho nasceu com pés e mãos tortos. Pode ser alguma síndrome? Tem dificuldade para respirar. - 03/07/2018
Pode ser apenas esta malformação, mas é necessário uma avaliação com geneticista médico. - 09/10/2018 |
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