Hematologia e Hemoterapia Pediátrica em Niterói/RJ:
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2 opiniõesHematologia e Hemoterapia Pediátrica, Hematologia e HemoterapiaOncoped (visualizar no mapa)Rua Dr. Celestino, 122 - Sala 1317Centro - Niterói/RJ(21) 2620... mostrar número(21) 2613... mostrar número
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Boa pergunta. O gene que produz a G6PD está no cromossomo X. Homens têm apenas 1 cromossomo X (e um Y). Mulheres tem 2 cromossomos X (e nenhum Y). A deficiência de G6PD sempre ocorrerá em meninos que herdarem um X com a mutação causadora da deficiência. Se seu filho é menino, o X dele veio da mãe (você transmitiu a ele o seu Y). Portanto, a mãe é portadora da mutação em uma das duas cópias X que ela tem. Ela provavelmente é uma heterozigota para deficiência de G6PD, ou seja, tem um X com o defeito, e outro normal. Nessa situação, o X normal pode suprir a deficiência do X mutante, e por isso as mulheres são, em sua maioria, "portadoras assintomáticas". Muito raramente, pode calhar de uma mulher herdar um X mutado da mãe e outro do pai, e assim, ser homozigota para o defeito (e apresentar os sintomas).