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Abetalipoproteinemia

Descrição

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo lipídico. É causada por mutação da proteína transportadora de triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de lipídeos (TRIGLICERÍDEOS, ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na absorção de lipídeos intestinal, níveis muito baixos de colesterol sérico e LDL praticamente ausente.

Também conhecido como

Síndrome de Bassen-Kornzweig - Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico - Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos

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