Acondroplasia
Descrição
Distúrbio autossômico,dominante, forma mais freqüente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, genu varum e mão em tridente. (Tradução livre do original
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