Descrição

Grupo de transtornos renais hereditários caracterizados pelos níveis anormais e elevados de AMINOÁCIDOS na URINA. As mutações genéticas das proteínas de transporte resultam em uma reabsorção deficiente de aminoácidos livres nos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. As aminoacidúrias renais são classificadas pelo aminoácido específico ou ácidos envolvidos.

Também conhecido como

Aminoacidúria Renal