Descrição

Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.

Também conhecido como

Atrofias Musculares Espinhais da Infância - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Atrofia Muscular Espinhal Infantil - HMN Proximal Tipo I - Doença de Werdnig-Hoffmann - Atrofia Muscular Espinal Juvenil - Atrofia Muscular Espinhal Juvenil - Doença de Kugelberg-Welander - Atrofia Espinal Muscular Juvenil - Atrofia Espinhal Muscular Juvenil