Doutor Responde
Login

beta-Manosidose

Descrição

Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossomal de BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossomal de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação gênica. beta-Manosidase;

Também conhecido como

Manosidose beta A Lisossômica

Ver mais

Ainda não existem perguntas sobre este tema. Seja o primeiro a perguntar.

Atenção: as informações contidas nesta página não visam substituir as orientações do seu médico. Sua pergunta será encaminhada aos especialistas do catalogo.med.br