Cistinose
Descrição
Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a citinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL.
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