Descrição

Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de CISTINA e outros AMINOÁCIDOS BÁSICOS pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, LISINA, ARGININA e ORNITINA. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos.