Descrição

Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original