Descrição

Um grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclue uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.

Também conhecido como

Condrodistrofia Calcificante Congênita - Epifises Ponteadas - Displasia Epifisária Punctata - Síndrome de Conradi-Hunermann