Deficiência da Diidropirimidina Desidrogenase
Descrição
Transtorno autossômico recessivo que afeta a DIIDROPIRIMIDINA DESIDROGENASE, causando pirimidinemia familiar. É caracterizada por timina-uracilúria em pacientes deficientes homozigotos. Mesmo uma deficiência parcial na enzima deixa os indivíduos com risco para desenvolver toxicidade grave associada com 5-FLUORURACILA.
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