Deficiência de Biotinidase

Descrição

Forma de início tardio da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE (deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e PIRUVATO CARBOXILASE) devida a um defeito ou deficiência na biotinidase que é essencial para reciclar a BIOTINA. Biotina;

Também conhecido como

Deficiência Múltipla de Carboxilase de Início Tardio

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