Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Descrição
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade ausente ou deficiente da enzima frutose-1,6-difosfatase. A gluconeogênese é deficiente, resultando no acúmulo de precursores gluconeogênicos (ex., aminoácidos, lactato, cetonas), e manifesta-se por hipoglicemia, cetose e acidose láctica. Os episódios nos recém-nascidos são geralmente letais. Os episódios tardios ocorrem geralmente seguidos de infecções rápidas e febris. À medida que os pacientes envelhecem, atingindo a primeira infância, a tolerância ao jejum aumenta e o desenvolvimento se torna normal.
Também conhecido como
Deficiência de Frutose-1,6-Bifosfatase - Deficiência de Hexosedifosfatase - Deficiência de Frutose-Bifosfatase
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