Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
Descrição
Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase). Biotina;
Também conhecido como
Deficiência Múltipla de Carboxilase Forma Neonatal - Forma Neonatal da Deficiência Múltipla de Carboxilase
Ver mais