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Deficiência de Holocarboxilase Sintetase

Descrição

Forma neonatal da DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE CARBOXILASE, causada por um defeito ou deficiência na holocarboxilase sintetase. HLCS é uma enzima que liga covalentemente a biotina às carboxilases dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e beta-metilcrotonil-CoA carboxilase). Biotina;

Também conhecido como

Deficiência Múltipla de Carboxilase Forma Neonatal - Forma Neonatal da Deficiência Múltipla de Carboxilase

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