Descrição

Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subseqüente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.