Descrição

Erro inato na via da biossíntese de colesterol, que resulta no acúmulo de ÁCIDO MEVALÔNICO e se caracteriza por uma gama de sintomas que podem incluir FACIES dismórficas, retardo psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia ATAXIA CEREBELAR, IMUNOGLOBULINA D elevada e crises de FEBRE recorrentes, LINFADENOPATIA, ARTRALGIA, EDEMA e erupções.

Também conhecido como

Hiperimunoglobulinemia D