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Deficiência Múltipla de Carboxilase

Descrição

Deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e PIRUVATO CARBOXILASE) devido a um dos dois defeitos no metabolismo da BIOTINA. A forma neonatal é devida à DEFICIÊNCIA DE HOLOCARBOXILASE SINTETASE. A forma de manifestação tardia é devida à DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE. Biotina;

Também conhecido como

Deficiência Combinada de Carboxilase

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