Descrição

Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termoregulação deficiente, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas, SUDORESE excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo III - Síndrome de Riley-Day - HSAN Tipo III - Neuropatia Hereditária Sensorial e Autônoma Tipo III - Neuropatia Hereditária e Autônoma Tipo III