Descrição

Este tipo de defeito gonadal é caracterizado por um fenótipo feminino, estatura normal a alta, estria bilateral ou gônadas disgenéticas e um cariótipo 46 XY. Esta disgenesia gonadal XY é uma condição heterogênea com formas variantes que resultam de uma alteração estrutural no cromossomo Y, uma mutação no gene SRY ou uma mutação nos genes autossômicos. A sindrome, é algumas vezes, chamada de "disgenesia gonadal pura", porém esta designação também pode se referir ao cariótipo da DISGENESIA GONADAL 46 XX.

Também conhecido como

Síndrome de Swyer