Descrição

Condição caracterizada por ATAXIA CEREBELAR progressiva combinada com MIOCLONIA, normalmente se apresentando na terceira década de vida ou mais tarde. Outros sinais clínicos podem incluir ATAQUES generalizados e focais, espasticidade e DISCINESIAS. Foram relatados padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Patologicamente, o núcleo dentado e a conjuntiva braquial do CEREBELO são atróficos, com envolvimento variado da medula espinhal, córtex cerebelar e gânglios da base.

Também conhecido como

Síndrome Cerebelar de Ramsay Hunt - Dissinergia Cerebelar - Atrofia do Núcleo Denteado Cerebelar