Descrição

Condição caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos freqüentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença, geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original Distonia;

Também conhecido como

Distonia de Torção - Doença de Oppenheim-Ziehen - Doença da Torção da Infância - Distonia de Torção Idiopática - Espasmo de Torção Progressiva