Descrição

Uma doença neuromuscular autossômica dominante normalmente presente na idade adulta jovem, caracterizada por atrofia muscular progressiva (mais freqüentemente envolvendo as mãos, antebraços e face), miotonia, calvície frontal, opacidades lenticulares e atrofia testicular. Anormalidades da condução cardíaca, fraqueza do diafragma e retardo mental leve também podem ocorrer. A distrofia miotônica congênita é uma forma grave desse transtorno, caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR neonatal, dificuldades à alimentação, fraqueza dos músculos respiratórios e um aumento da incidência de RETARDO MENTAL.

Também conhecido como

Doença de Steinert - Distrofia Miotônica Congênita