Descrição

Uma doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma condição proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença (normalmente na adolescência) e um curso progressivo lento. Distrofina;

Também conhecido como

Distrofia Muscular do Tipo Duchenne - Distrofia Muscular de Becker - Distrofia Muscular do Tipo Becker - Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica