Descrição

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas.

Também conhecido como

Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X - Síndrome de Emery-Dreifuss