Descrição

Transtorno do ciclo da uréia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA).

Também conhecido como

Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I - Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I