Descrição

Transtorno metabólico hereditário, caracterizado pelo acúmulo intralisossômico de lipídeos contendo enxofre (sulfatidas) e MUCOPOLISSACARÍDEOS. Níveis elevados de ambos substratos estão presentes na urina. Este é um transtorno da deficiência múltipla de sulfatases (arilsulfatases A, B e C) e que é causado pela mutação no fator-1 modificador de sulfatase. A deterioração neurológica é rápida.

Também conhecido como

Doença por Deficiência de Múltiplas Sulfatases - Doença da Deficiência Múltipla de Sulfatases - Doença por Deficiência Múltipla de Sulfatases