Descrição

Transtorno hereditário do ciclo da uréia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizado por elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma.

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - Doença por Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - Doença por Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase