Doença das Cadeias Pesadas
Descrição
Transtorno da síntese de imunoglobulina, no qual grandes quantidades de cadeias pesadas anormais são excretadas na urina. As seqüências de aminoácidos das regiões N- (amino) terminal destas cadeias são normais, mas não possuem uma região que se estende de parte do domínio variável até o primeiro domínio da região constante, de modo que não podem formar ligações cruzadas com as ramificações leves. O defeito surge através do pareamento defeituoso dos genes das regiões variável (V) e constante (C).
Também conhecido como
Doença de Franklin - Doença de Cadeia gama - Doença de Cadeia mu
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