Descrição

Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância.

Também conhecido como

Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I - Deficiência de Glucosefosfatase - Deficiência de Glucose-6-Fosfatase - Glicogenose 1 - Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal - Doença de Von Gierke