Descrição

Doença do armazenamento de glicogênio, de herança recessiva autossômica, causada por deficiência de GLUCANA 1,4-ALFA-GLUCOSIDASE. Grandes quantidades de GLICOGÊNIO se acumulam nos LISOSSOMOS do MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO, FÍGADO, MEDULA ESPINAL e CÉREBRO. Três formas foram descritas Glucana 1,4-alfa-Glucosidase;

Também conhecido como

Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II - Glicogenose Generalizada - Glicogenose 2 - Doença de Pompe - Doença da Deficiência de Maltase Ácida - Doença da Deficiência de alfa-1,4-Glucosidase Lisossômica - Deficiência de Maltase Ácida