Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb
Descrição
Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X resultando em uma cardiomiopatia, miopatia e RETARDO MENTAL. Causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO.
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