Descrição

Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalescentes.

Também conhecido como

Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo III - Doença do Cori - Deficiência da Enzima Desramificadora - Doença de Forbe - Deficiência da Enzima Desramificadora de Glicogênio - Glicogenose 3 - Dextrinose Limite