Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Descrição
Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.
Também conhecido como
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII - Glicogenose 7 - Doença de Tarui
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