Descrição

Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico. Glucosilceramidase;

Também conhecido como

Síndrome de Lipidose Cerebrosídia - Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase - Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glucosidase - Doença Neuronopática de Gaucher