Descrição

Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19.

Também conhecido como

Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros